Enfermedades asociadas

La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune crónica que se caracteriza porque el páncreas pierde la capacidad de generar insulina, la hormona que regula la hiperglucemia. Por este motivo, las personas con diabetes tipo 1 requerirán la administración de insulina a diario de por vida. Entre el 5% y el 10% de las personas con diabetes en el mundo padecen este tipo de la enfermedad.
Los motivos detrás de esta respuesta autoinmune aún no se conocen del todo. Parece que existe cierto componente genético en la predisposición a desarrollarla, pero también puede que sea necesario un componente ambiental para que se desencadene la reacción inmune que acabará destruyendo las células beta de los islotes de Langerhans, que son las regiones del páncreas encargadas de producir las hormonas que regularán la cantidad de glucosa en la sangre.
El debut de la diabetes tipo 1 se suele producir a edades tempranas, durante la infancia o la adolescencia, por lo que esta enfermedad también se conoce como diabetes infantil o infanto-juvenil.

En algunos casos minoritarios la reacción autoinmune puede producirse ya en la edad adulta, lo que dificulta su diagnóstico; existen pruebas específicas para evaluar la capacidad de producción de insulina del páncreas o si se ha producido una reacción autoinmune contra la hormona.
La relación entre la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca no se conoce bien, pero es una realidad para muchos pacientes y sus familias. Se calcula que en torno a un 8% – 10% de las personas con diabetes tipo 1 padecen también enfermedad celíaca, lo que supone una prevalencia de esta segunda patología muy superior a la que se registra en la población general. Sobre la respuesta a la pregunta de cómo es posible que estas dos entidades confluyan de forma tan habitual, no se sabe con exactitud, pero sí que la raíz hay que buscarla en que ambas son trastornos de la autoinmunidad, en los que el sistema de defensa del organismo reacciona contra células del propio cuerpo: en la enfermedad celíaca se generan anticuerpos frente a unas proteínas del tubo digestivo, mientras que en la diabetes tipo 1, los anticuerpos se dirigen a las células productoras de insulina.

Es la incapacidad de digerir la lactosa, azúcar presente de forma natural en la leche y sus derivados. La lactosa es un disacárido, formado por la unión de los monosacáridos glucosa y galactosa. Su desintegración es llevada a cabo a nivel intestinal por una enzima llamada lactasa, que convierte la lactosa en glucosa y la galactosa. Esta enzima se encuentra en el intestino delgado. Al carecer de esta enzima, la lactosa no se desintegraría en sus monosacáridos y pasaría directamente al intestino grueso provocando síntomas como dolor abdominal, hinchazón, flatulencia y diarrea. La intolerancia a la lactosa se caracteriza por la regulación decreciente de la actividad de la enzima lactasa.
La enfermedad celiaca, a diferencia de la intolerancia a la lactosa, es una enfermedad autoinmune producida por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas. Las personas celíacas al ingerir gluten sufren atrofia de las microvellosidades intestinales del intestino delgado, lugar donde se genera la enzima lactasa viéndose disminuida su producción. Debido a esto muchas personas diagnosticadas de enfermedad celíaca son además intolerantes a la lactosa.

Este problema normalmente desaparece en las personas celiacas al realizar la dieta sin gluten correctamente ya que esta dieta permite la regeneración de las microvellosidades intestinales consiguiéndose así la recuperación de la producción de la lactasa y la correcta absorción de los nutrientes.

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica rara (prevalencia 1-9/100.000) donde existe una deficiencia de la enzima “ALDOLASA B “, enzima encargada del metabolismo de la fructosa (en hígado principalmente). Su diagnóstico se realiza por un análisis genético (buscando las mutaciones en el gen que codifica la enzima). La fructosa se encuentra de manera natural en frutas y multitud de verduras, en la sacarosa (disacárido de fructosa-glucosa), además muchos de los productos sin azúcar tienen polialcoholes y/o edulcorantes también contraindicados en IHF como sorbitol, maltitol, lactitol, isomaltitol, tagatosa, etc.
La relación entre IHF y enfermedad celíaaca se conoce desde hace algunos años, siendo la prevalencia de enfermedad celíaca en pacientes IHF superior a la población general (> 10%). Se desconoce la causa de esta asociación, pero sería recomendable estudiar la posibilidad de enfermedad celíaca en aquellos pacientes IHF donde no se produce una mejoría tras la restricción de la fructosa de la dieta. Los síntomas de la exposición al gluten pueden ser similares a los de la IHF en relación a la disfunción hepática, algunas alteraciones gastrointestinales o problemas en el crecimiento, aunque las manifestaciones neurológicas o hipoglucemias postprandiales no están relacionadas con la enfermedad celíaca. El caso contrario es poco frecuente debido a la baja prevalencia de la IHF, pero en aquellos pacientes celíacos sería muy importante realizar una amplia historia dietética y preguntar por el rechazo a los alimentos, sobre todo en los niños que rechazan todos los dulces y frutas y han padecido síntomas gastrointestinales desde los primeros meses de vida.
Es muy importante no confundir la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa-IHF con la malabsorción de fructosa (mal llamada intolerancia a la fructosa, cuyo diagnóstico se realiza por la prueba de hidrógeno espirado), ya que esta segunda se debe a un problema en la absorción de este azúcar, produciéndose principalmente síntomas gastrointestinales (diarreas, flatulencias, etc.), aunque el resto de síntomas dependerá de la causa principal de esta malabsorción.

Bibliografía:
– Ciacci C, Gennarelli D, Esposito G, Tortora R, Salvatore F, Sacchetti L. Hereditary fructose intolerance and celiac disease: a novel genetic association. Clin Gastroenterol Hepatol. 2006 May;4(5):635-8. doi: 10.1016/j.cgh.2005.12.004. PMID: 16630753.
– Păcurar D, Leşanu G, Dijmărescu I, Ţincu IF, Gherghiceanu M, Orăşeanu D. Genetic disorder in carbohydrates metabolism: hereditary fructose intolerance associated with celiac disease. Rom J Morphol Embryol. 2017;58(3):1109-1113. PMID: 29250698.
– Bharadia L, Shivpuri D. Non responsive celiac disease due to coexisting hereditary fructose intolerance. Indian J Gastroenterol. 2012 Apr;31(2):83-4. doi: 10.1007/s12664-012-0169-1. Epub 2012 Mar 30. PMID: 22461154.

Déficit selectivo de IgA
Al menos el 1 % de los pacientes celiacos van a presentar una deficiencia de IgA, circunstancia que debe ser conocida por el médico, ya que los marcadores serológicos de la EC son IgA, lo que puede determinar la aparición de falsos negativos. En tal caso se solicitarían marcadores serológicos IgG, muy sensibles, pero menos específicos para la EC (Ramírez y col., 2016).

Síndrome de Down
La prevalencia de EC es al menos un 2 % (Gale y col, 1997) pudiendo llegar a un 6-7 % según Carnicer y col., (2001) en aquellas personas que padecen el síndrome de down, lo que representa un riesgo superior al de la población general.

Enfermedad hepática
Existen multitud de estudios científicos que avalan la relación entre el diagnóstico tardío de la EC y patologías relacionadas con el hígado. No obstante, cuando se llega al diagnóstico y se comienza con la DSG en la mayoría de los casos tras iniciarla, los niveles bioquímicos relacionados con el hígado suelen normalizarse (Bardella y col., 1995, Duggan & Duggan, 2005, Sainsbury y col., 2011).

Enfermedades de tiroides
En la bibliografía científica existente se muestra evidencia en la relación entre desórdenes endocrinos y la EC (Collin y col., 1994). Entre estos desórdenes destacarían las enfermedades vinculadas con el tiroides. Según un estudio realizado por Ventura y col., (2000) hay una prevalencia de un 14 % de personas con EC que presentan desórdenes relacionados con el tiroides. Suelen ser tiroiditis autoinmunes, tiroiditis linfocitaria, o enfermedad de Graves-Basedow con una prevalencia aproximada del 5 %. Es más frecuente el hipotiroidismo que el hipertiroidismo. Existen otras enfermedades asociadas a la EC como el vitíligo, alopecia areata, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren, enfermedad de Addison, nefropatía por IgA, encefalopatía progresiva, síndromes cerebelosos, etc. Todas estas con menor prevalencia de EC que las descritas anteriormente.